工人日报-中工网记者 姬薇

　　2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。该“中心”将致力提高罕见病的疾病科普认知，提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿（HAE）为例，用户可通过武田中国提供的自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率。

　　自2018年以来，国家卫生健康委员会先后公布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病，法布雷病和遗传性血管性水肿均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。在我国，法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。

　　相比之下，遗传性血管性水肿在国内的诊断率更低，不足2.5%，全球患病率约为1/50000，75%的患者在10-30岁期间首次发作。中国医学科学院附属北京协和医院的研究表明，75%的遗传性血管性水肿患者曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断，平均延迟时间为13年。

　　诊断率低，使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案，是整个罕见病领域面临的难题。对此，政府协调各界力量完善顶层设计、推进“三医”联动再到建立全国罕见病诊疗协作网，从根本上提升医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。

　　此次百度健康上线“罕见病中心”将为这些疾病提供科普和自筛指引，用户通过百度APP搜索“罕见病中心”、“久病不愈”等关键词即可进入罕见病中心；进入中心后通过症状、疾病、过往经历等搜索对应可能患有的罕见病；在具体的罕见病页面，患者可以了解疾病病因、症状、治疗等科普内容，线下就诊指引以及疾病自测等服务。